Различные наследственные факторы могут негативно влиять на здоровье человека. Предотвратить генетические заболевания или начать своевременное лечение помогают специальные медицинские исследования.
Изучением наследственных процессов в организме человека занимается генетика. Основной задачей данной отрасли медицины является выявление генетической предрасположенности к ряду серьезных заболеваний, в том числе гинекологических. Также генетики занимаются разработкой современных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных патологий.
Проведение генетических анализов сделало возможным выявление предрасположенности к развитию опасных наследственных заболеваний, а также эффективное лечение данных заболеваний на ранних сроках.
В гинекологии наиболее распространенным генетическим анализом является выявление предрасположенности к тромбофилии. Этот тест необходимо проходить всем женщинам, которые планируют прием оральных контрацептивов (ОК). Кроме того, исследование актуально для определения вероятности развития онкологических процессов в яичниках и молочной железе.
ПОДГОТОВКА К ПРИЕМУ ОРАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ
Гормональные контрацептивы - один из самых надежных способов предохранения от нежелательной беременности, который имеет неоспоримые преимущества перед другими методами контрацепции. Однако в случае предрасположенности к тромбофилии прием ОК (оральных контрацептивов) может привести к проблемам со здоровьем. Для того, чтобы получить достоверные данные обо всех существующих рисках, пациентке проводится ряд диагностических исследований, среди которых:
-
проверка гормонального статуса;
-
биохимическое исследование крови;
-
коагулограмма;
-
специальные генетические тесты (на фактор Лейдена и др.).
Если у пациентки обнаружится предрасположенность тромбофилии, врачом будет назначен другой метод контрацепции.
ЧТО МОГУТ ПОКАЗАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ?
В состав гормональных контрацептивов входит специальный эстрогенный компонент, который увеличивает показатели свертываемости крови. Именно поэтому такой метод предохранения абсолютно противопоказан женщинам, у которых отмечается повышенная свертываемость крови. Также прием ОК противопоказан пациенткам, перенесшим инфаркт или инсульт, поскольку результатом их применения нередко становится нарушение мозгового или сердечного кровообращения.
Множество женщин до прохождения данных медицинских исследований даже не догадываются о своей предрасположенности к тромбофилии. Только специальные генетические тесты могут выявить наличие таких мутаций, как мутация гена протромбина G20210A или Фактор V Лейдена G1691A. Оба нарушения значительно увеличивают вероятность образования венозных тромбов. Именно поэтому очень важно перед началом приема гормональных средств, пройти все необходимые исследования, чтобы данный метод контрацепции не навредил здоровью и самочувствию женщины.
Генетический тест на выявление предрасположенности к тромбофилии не требует специальной подготовки и проводится по следующей схеме:
-
забор венозной крови производится амбулаторно, после чего образцы направляются на лабораторное исследование;
-
все тесты проводит опытный врач-генетик, после чего дает свою экспертную оценку по поводу целесообразности применения гормональных контрацептивов.
ЧТО ТАКОЕ «СИНДРОМ АНДЖЕЛИНЫ ДЖОЛИ»?
На данный момент проблема онкологических заболеваний яичников и молочной железы находится у всех на слуху. Внимание женщин к собственному здоровью резко возросло после распространения в СМИ информации о том, что актриса Анджелина Джоли решилась на серьезную операцию по удалению яичников и молочной железы, чтобы уберечь себя от рака, который стал причиной смерти ее матери.
Научные споры всегда возникали вокруг темы «семейного» рака молочной железы и яичников. Множество исследований позволили найти причину возникновения рака женских органов, передающегося по наследственному типу, а именно мутацию генов BRCA1 и BRCA2. Данный дефект с вероятностью в 50-80% провоцирует онкологические заболевания яичников и молочных желез. Однако существует часть случаев заболеваемости, которая никак не связана с наследственными факторами. Все это значительно осложняет диагностику и препятствует лечению на ранних сроках.
Наличие риска такого серьезного заболевания показывает всю важность комплексного обследования яичников и груди. Каждая женщина, особенно после наступления 30 лет, должна регулярно проходить медицинское обследование и выполнять:
-
УЗИ молочных желез;
-
УЗИ органов малого таза;
-
исследование крови на онкомаркеры (антиген СА-15-3, свидетельствующий о развитии опухолевых процессов и др.);
-
тестирование по алгоритму ROMA;
-
анализ крови на BRCA I, II.
В случае необходимости пациенткам назначаются дополнительные исследования: например, генетическое тестирование на наличие мутаций в генах.
Ведущий генетик мировой медицины Мэри-Клэр Кинг уже продолжительное время занимается исследованием проблемы «семейного» рака и считает, что дефективные гены женщина может унаследовать не только от матери, но и от отца. Это объясняет тот факт, что у 50% женщин с диагнозом «рак груди» или «раз яичников» в семье не было случаев данного заболевания. Таким образом, можно утверждать, что генетические исследования являются актуальными для каждой женщины, независимо от ее наследственности.
Своевременная диагностика и профилактика предотвращает процесс трансформации здоровых клеток в злокачественные. Особенную бдительность должны проявлять женщины, которым исполнилось 30 лет, так как это наиболее опасный возраст, характеризуемый высокой степенью риска возникновения онкологического заболевания.
